Синдром СHARGE
Синдром СHARGE
Съдържание
СЪДЪРЖАНИЕ:
- СHARGE синдром
- Патофизиология
- Пренатални находки
- Неонатални находки
- Находки в по-късна възраст
- Честота на клиничните симптоми
- Други аномалии, асоциирани със синдрома
- Други, но не постоянно представени аномалии
- Заключение
Името на заболяването CHARGE синдром се получава от:
- C – колобома (Coloboma of the eye, central nervous system anomalies)
- H – сърдечен порок (Heart defects)
- A – хоанална атрезия (Atresia of the choanae)
- R – ретардация на растежа (Retardation of growth and/or development)
- G – генитални аномалии (Genital and/or urinary defects; hypogonadism)
- E – ушни аномалии (Ear anomalies and/or deafness)
Въведение
Този рядък и труден за диагностика синдром е клинически дефиниран през 1981 г. Няма отделен симптом, който да е специфичен или да е сигнификантен за диагнозата, и тежестта може да варира. Чести съпътстващи симптоми са характерен лицев дисморфизъм, дисморфология на ръцете, хипотония, аномалии на уринарния тракт, орофациални цепки, глухота, дисфагия и трахеоезофагеални аномалии. Фенотипната изява е толкова разнообразна, че първоначалната дефиниция, от която се именува синдромът, вече не е актуална.
Етиология
Синдромът е автозомно-доминантно заболяване с генотипна хетерогенност. В повечето случаи се дължи на мутация или делеция на СН07 гена, но има съобщения и за пациенти с налични критерии за синдрома, но с различни цитогенетични абнормности (22q11.2 делеции или мутации на отделен ген, включително мутации на SЕМА3Е гена, 14q22-q24.3 inverted duplications).