Какво е синдром на Bardet Biedl?

Синдром на Bardet Biedl Това е рядко заболяване с генетичен произход, което се характеризира главно с развитието на хора, родени с шест пръста.

Той е свързан и с теглото, тъй като развива много рядък и рядък вид затлъстяване. За да научите повече за това заболяване, неговите симптоми, причини и лечение, продължете да четете.

Характеристики на синдрома на Bardet Biedl

Синдромът на Bardet Biedl (BBS), също наречен синдром на Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS), е генетично заболяване с мултисистемно участие, което означава, че засяга множество системи на тялото, което води до влошаване на жертвите са още по-големи.

Заболяването е описано за първи път през 1866 г. от британски офталмолози, JC Laurence и RC Luna, които описват четири братя и сестри с пигментния ретинит, наднорменото тегло, хипогонадизъм и други симптоми, които сега ще разгледам подробно.

Този синдром принадлежи към група редки болести, известни като цилиопатии. Те са причинени от наследствена аномалия в ресничките (тънки микроскопични структури, като че ли са коса), която причинява сериозни проблеми със зрението..

Симптоми

Тъй като този синдром засяга различни части на тялото, неговите симптоми ще бъдат силно променливи, дори в рамките на едно и също семейство, което страда от него.

Сред най-изявените симптоми имаме:

  • Renitis pigmentosa: Ренитът се дължи на дистрофия в шишарки и пръчки, което е една от основните характеристики на този синдром, тъй като поражда сериозни проблеми във визията. Особено подчертава прогресивното влошаване на ретината.

Симптомите включват прекомерна сенилност към ярка светлина, намалено зрение и загуба на зрението. Симптомите се развиват по време на детството и детството, завършващи със слепота в повече от 90% от случаите, в юношеска възраст или в зряла възраст..

  • Поликистозни бъбреци: около 50% от хората с нарушения в бъбреците са засегнати по някакъв начин, докато 5% развиват бъбречна недостатъчност. Тези проблеми са толкова сериозни, че ако не се лекуват рано, те дори могат да причинят смърт.
  • Посттаксална полидактилия: включва допълнителен пръст до петия пръст в краката или ръцете, който се среща в 62% от случаите. Пръстите са по-къси и костите на ръцете и краката са по-широки.
  • прекалена пълнота: е друга от характерните черти на синдрома на Bardet Biedl. Обикновено започва в ранна детска възраст и продължава в зряла възраст.

Сред усложненията, които могат да възникнат, е диабет тип 2, високо кръвно налягане (хипертония) и много високи нива на холестерол (хиперхолестеролемия)..

Липса на развитие на гениталиите и безплодиеособено при мъжете, поради неуспех в производството на хормони, наричан още хипогонадизъм.

  • Учебни нарушения: трудности в словото и езика
  • Проблеми в поведението: често имат неподходящи изблици с това, което би било симптом на емоционална незрялост
  • Различни черти на лицето: включва стоматологични аномалии и частична и дори пълна загуба на обоняние (аносмия)
  • Неврологични проблеми: което може да предизвика както координационни трудности, така и баланс
  • Той е свързан и със сериозни прояви като вродена сърдечна болест и болест на Хиршпрунг, която е заболяване на червата. Като се има предвид тежестта на симптоматиката, много е важно пациентите да имат рутинни прегледи с лекари и специалисти

По-голямата част от тази симптоматика се случва много години след началото на заболяването, така че диагнозата е доста сложна за изпълнение. По този начин диагнозата обикновено се прави след 9 години, което означава, че е доста късна фаза.

Епидемология

Синдромът на Bardet Biedl е една от най-редките болести в света. Преобладаваща е 1 на 140 000-160 000 новородени в по-голямата част от Северна Америка и Европа.

Синдромът на Bardet Biedl е генетично заболяване, наследено от автозомно рецесивен модел. Което означава, че и двете копия на ген във всяка клетка BBS имат мутации.

Потвърдено е, че има 14 гена, които са свързани с този синдром. Те се наричат ​​BBS .

Най-честата мутация се среща в BBS1 гена, който присъства в приблизително 18% -32% от засегнатите.

Тези проблеми в гените са резултат от липсата или неправилното функциониране на различни протеини, които участват във функционирането на ресничките..

Цилиите са микроскопични изпъкналости, които изпъкват от много видове клетки. Те участват в движението на клетките и химичното сигнализиране.

Cilia също са необходими, за да могат да възприемат сензорни стимули като зрение, мирис и слух.

Като цяло, родителите на индивид с синдром на Bardet Biedl всеки носи копие на мутиралия ген, но те не показват признаци или симптоми на заболяването, те са само носители..

В някои случаи на синдром на Bardet Biedl, изглежда, че присъствието на поне три мутации (триелично наследяване) е необходимо, за да се покажат симптомите на заболяването.

Но в допълнение към наследяването на мутация на един и същ ген от всеки родител, тя трябва да има поне още една мутация на друг ген, разположен на различна хромозома, за да има синдром..

Диагноза

За да се извърши диагнозата, се счита, че човек има 4 характеристики на така наречените „първични констатации“ или 3 от първите констатации и две от „вторичните находки“ на синдрома..

Сред основните открития е:

  • Пигментарен ретинит
  • полидактилия
  • прекалена пълнота
  • Аномалии в бъбреците
  • хипогонадизъм
  • Трудности при ученето

Сред вторичните аномалии ще бъдат:

  • Забавяне на езика
  • Забавяне в развитието
  • Поведенчески проблеми
  • Трудности на координация и баланс
  • Зъбна аномалия
  • Сърдечни промени
  • Липса на миризма
  • Диабет тип 2
  • Болестта на Hirschprung
  • Лицеви аномалии

Сред използваните техники за диагностициране е пренатален ултразвук, който се провежда през втория триместър на бременността. Това може да открие някои аномалии като полидактилни или поликистозни бъбреци.

Методите на молекулярната генетика също биха открили синдрома, като например чрез ДНК анализ.

От друга страна има електроретинография (ERG), клиничен тест за оценка на функционирането на ретината.

Лечение

Досега няма лек, нито начин да се спре синдромът на Bardet Biedl. Като цяло, проявите на заболяването се лекуват според симптомите, като проблеми със зрението, затлъстяване, проблеми с бъбреците и др. и според нуждите на всеки индивид.

Важно е да се правят рутинни оценки на офталмологичната и бъбречната функция, тъй като неуспешното лечение на бъбречна недостатъчност може да доведе до смърт..

От друга страна, като се има предвид, че няма специфично лечение за прогресивна загуба на зрението, неговата ранна оценка ще помогне да се планира по-добро лечение с оглед на високата вероятност от слепота, която това заболяване има.

По отношение на хипогонадизма обикновено се използват лечения с хормони. Полидактилия може да бъде коригирана чрез операция.

Необходимо е да се подчертае, че колкото по-рано е извършено ранно откриване, толкова по-добра е неговата прогноза и еволюция.