Тест за откриване на BRAF V600 мутацията при пациенти с меланом и някои други тумори.

Защо да правя теста BRAF?

Мутационният тест за BRAF V600 може да се използва за определяне на BRAF V600 мутационния статус на меланомен тумор на даден пациент. Информацията е важна за определяне на най-добрите варианти за лечение на пациента с меланом в напреднал стадий.

Как мога да направя теста BRAF?

Тестът се прави с проба ДНК, изолирана от формалин-фиксирана, включена в парафин (FFPET) човешка тъкан злокачетствен меланом(от тумори след резекция или биопсии).За теста са необходими срезове пациентска проба от меланом с дебелина 5µm.

Какъв тип проба трябва да изпратя в лабораторията?

За извършване на теста са необходими FFPET срезове от меланом с дебелина 5µm, поставени върху предметното стъкло (общо две чисти предметни стъкла). Тестът може да се направи на първични или метастатични лезии.

Един срез от 5 µm се оцветява с багрилата хематоксилин и еозин (H&E), за да се определи дали тъканният срез съдържа достатъчно туморно съдържание за извършване на теста.

Второто стъкло се използва за PCR теста. От този тъканен срез се изолира ДНК за PCR.

Може да е необходимо още едно предметно стъкло, за да е сигурно, че лабораторията може да извърши теста, ако в едното от стъклата туморното съдържание не е достатъчно.

Има ли нещо друго, което трябва да знам за теста BRAF ?

За теста трябва да се предоставят чисти предметни стъкла. За предпочитане е стъклата да са с етикет за по-добра проследяемост, с покривно стъкло, за повече сигурност и опаковани в стандартна кутия за транспортиране на предметни стъкла. Ако има избор от повече от една туморна проба, за предпочитане е тази, с по-голямо количествено съдържание на тумор. Важно е да отбележите също името, адреса и телефонния номер на лекаря, патолога и лечебното заведение, назначили това изследване.

Kлинично доказано помощно диагностично средство

Мутационният тест BRAF V600 е за откриване на BRAF V600 мутации чрез полимеразна верижна реакция (PCR) в човешка меланомна тъкан. Пациенти с V600 мутации на тумора в BRAF гена могат да се повлияят добре от лечението със Zelboraf (vemurafenib). Zelboraf (vemurafenib) е създаден за селективен подбор и инхибиране на мутирала форма на BRAF протеина, какъвто има в около половината от случаите на меланом – най-агресивния и смъртоносен вид рак на кожата.

RTK = рецептор тирозин киназа; GTP = гуанозин трифосфат; ERK = екстрацелуларна сигнал-свързана киназа; MEK = MAP (митоген-активирана протеин) киназа.

1 Garnett MJ, et al. Cancer Cell 2004;6:313–9. 2 Wan PTC, et al. Cell 2004;116:855–67.

Growth factors – Растежни фактори Normal RAS-RAF pathway signaling – Нормален сигнален път RAS-RAF Oncogenic BRAF signaling – Онкогенен BRAF сигнален път Activated RAS – Активиран RAS Normal activation of RAS by extracellular factors – Нормално активиране на RAS чрез екстрацелуларни фактори Normal cell proliferation and survival – Нормална клетъчна пролиферация и оцеляване Excessive cell proliferation and survival – Прекомерна клетъчна пролиферация и оцеляване