Какво е синдром на Елерс-Данлос?

Синдромът на Елерс-Данлос е автозомно-доминантно заболяване. Асоциира се с нарушения в синтезата на колаген. Тъканите са по-крехки и еластични.

На какво се дължи заболяването?

Това заболяване се дължи на мутации на различни гени, отговорни за синтезата на влакнести протеини. Тези мутации водят до структурни и количествени промени в колегена.

Симптоми

Болните имат прекалено гъвкави пръсти на ръцете и краката, ставна нестабилност, наличие на белези след зарастване на рани, проблеми със сърцето и други.

Кои са най-често срещаните варианти на това заболяване?

Известни са 11 типа, различаващи се по тежест на протичане, симптоми и прогноза. По-долу са дадени най-често срещаните варианти на това заболяване.

  • Тип 1 (тежък тип) – кожата е мног разтеглива и тънка, ставите нестабилни, често се срещат увреди на кръвоносни съдове, което е сериозна заплаха за живота и здравето
  • Тип 2 (лек тип) – симптоматика с лека форма на изява
  • Тип 3 (хипермобилен тип) – наблюдават се свръх подвижни стави
  • Тип 6 (кифосколиозен тип) – наличие на характерно изкривяване на гръбначния стълб, мускулна слабост, очни аномалии
  • Тип 4 – най-проучената форма на заболяването. Кожата е почти прозрачна, наблюдава се чупливост на големите артериални съдове
  • Тип 9 – наблюдава се отпусната кожа, хернии, кожа с повишена еластичност

Пренаталната диагностика е сигурен метод за ранно откриване на това заболяване.