Хомоцистеинът (ХЦ) е сяра-съдържаща аминокиселина, която е продукт от вътреклетъчния метаболизъм на метионина. В здравите клетки хомоцистеинът бързо се метаболизира по два основни пътя:

• реметилиране до метионин, процес изискващ фолиева киселина, витамин В12, витамин В2 и Цинк;
• транссулфоризация – превръщане на хомоцистеина в други две важни аминокиселини: цистеин и таурин, процесът изисква витамин В6, витамин В2 и Цинк;

Познаването на метаболитните пътищата на хомоцистеина, изяснява причините за повишението му. Голям брой проучвания установяват, че пониженият внос на витамините В6, фолиева киселина и В12 се свързва с повишеното ниво на ХЦ в плазмата.

През 1962 г. Carsоn N.A. и Neill D.W. описват рядко срещаното заболяване хомоцистеинурия, което се дължи на дефект на ензима цистатионин синтаза. Болните с хомоцистеинурия имат ранна изява на атеросклеротични промени. Различни мутации в гена, кодиращ ензима метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), предизвикват промени в ензима, със или без хиперхомоцистеинемия. Най-разпространената мутация е С677Т, която води до термолабилна форма на ензима с понижаване на активността му. Тези термолабилни форми на ензима MTHFR са установени при пациенти с исхемична болест на сърцето. Преди повече от 30 години за първи път се появяват данни за атерогенно действие на хомоцистеина. През 1969 г. McCully K. създава „хомоцистеиновата хипотеза“, според която хомоцистеинът има пряк токсичен ефект върху съдовия ендотел и предизвиква увеличение на тромбоцитния растежен фактор.

Повишеното серумно ниво на хомоцистеина е рисков фактор за атеросклероза, сърдечно-съдови заболявания, мозъчно-съдова болест и венозен тромбоемболизъм. В същото време механизмите на проатерогенния ефект на тази аминокиселина са недостатъчно добре проучени. Все още остава неизяснен въпросът дали хиперхомоцистеинемията е по-скоро маркер, отколкото фактор, причиняващ атеросклеротична болест.

Повишеният ХЦ освен като важен рисков фактор при оценка на сърдечно-съдовите заболявания, в последните години се свързва и с някои невродегенеративни, нервнопсихични заболявания, болестта на Алцхаймер, остеопорозата и други.

За диагностика на пациенти с хиперхомоцистеинемия (повишени серумни нива на ХЦ). Установяват се в следните случаи:

• генетичен дефицит на ензимите, включени в метаболизма на ХЦ – цистатионин бета-синтаза, метионин синтаза и метилентетрахидрофолат редуктаза; Вродените ензимни дефекти водят до клинична изява на заболяването хомоцистинурия: повишено излъчване на ХЦ с урината, екстремно високи стойности на ХЦ в кръвта >100 μmol/l и прояви на: специфични очни симптоми (дислокация на очната леща, прогресивна миопия, катаракта, глаукома, атрофия на зрителния нерв), забавено умствено развитие, конвулсивни разстройства, поражението на костно-мускулната система (изкривяване на долната част на краката, деформация на гръдния кош, сколиоза, остеопороза), артериални и венозни тромбози, и др.
• хранителен дефицит на витамини от групата В: фолиева киселина (най-вече), витамин В12, витамин В6. Изследването на ХЦ е начин за ранно откриване на дефицит на тези витамини, тъй като повишението му предшества тяхното понижение;
• бъбречна недостатъчност;
• лекарствени взаимодействия – метотрексат, карбамазепин, фенитоин, антиконвулсанти и др., водят до нарушения в метаболизма на фолата и ХЦ;

Взема се Венозна или капилярна кръв от която се отделя серум. Сутрин до 9:00ч. на гладно след 12 часова хранителна пауза, без прием на кафе и тютюнопушене. 15 дни без прием на витамини и хранителни добавки съдържащи В12 и фолиева киселина.

Референтните стойности за хомоцистеин са в границите на 5 – 15 μmol/l, но желаните, т.е. нерискови нива, трябва да са по-ниски: 9 – 10 μmol/l.

Хиперхомоцистеинемията според някои автори се класифицира като:

• слабо изразена: 11.7 – 16 μmol/l,
• умерена: 16.1 – 30 μmol/l,
• междинна: 30.1 – 100 μmol/l,
• тежка: над 100 μmol/l.

Има ли разлика в нивата на хомоцистеина при мъже и жени?

Да. Мъжете имат по-високи концентрации на ХЦ в сравнение с жените, като нивата му показват тенденция за нарастване с напредване на възрастта и при двата пола. Това увеличение е средно с около 5% за всяка възрастова декада. При проучване, проведено в САЩ, се установяват по-високи стойности на ХЦ при момчетата в сравнение с момичетата в групата от 3 до 18 години, като тази разлика се увеличава във възрастта от 16 до 18 години.

Оказва ли влияние приемът на определени храни върху изследването на хомоцистеин?

Повишеният внос на храни богати на белтъчни повишава нивото на хомоцистеина, тези промени са преходни и нивата му се нормализират след 12-часово гладуване. Експериментално е установено, че диета, богата на метионин (яйца, месо, риба, колбаси, мляко, извара, т.е. главно животински продукти) и бедна на фолиева киселина и холин, води до повишение на хомоцистеина. Консумацията на чай и кафе повишава нивото на ХЦ с 20%. Бетаитът, холинът, фолиевата киселина, витамини от група В могат да понижат нивата на ХЦ.

Има ли смисъл изследването на хомоцистеин по време на бременност?

Бременните жени имат по–ниски нива на ХЦ от небременните, обикновено около 5-6 μmol/l. Стойности над 10 μmol/l се наблюдават рядко. Повишеният ХЦ по време на бременност се свързан с повишен риск от плацентарни съдови нарушения, прееклампсия, повтарящи се аборти, преждевременно раждане, ниско тегло на новороденото, отлепване на плацентата.

Ключово значение при изследването на ХЦ има правилната подготовка на пробите за анализ. Епруветката със гел се центрофугира след ретрахиране на съсирека и серумът се отделя в рамките на 15 мин. Несвоевременното сепариране на серума от формените елементи, води до артефактно завишаване стойностите на хомоцистеина!