Какво е Синдром McKusick-Kaufman?

Синдром McKusick-Kaufman: Генетично разстройство, при което има натрупване на течности (наречени hydrometrocolpos) във вагината и матката в резултат на мембрана през влагалището, която държи обратно цервикалната течност, секретирана в отговор на хормоните на майката по време на бременност.
Момчетата с това заболяване имат отвора за урина от долната страна на пениса (хипоспапия). Други признаци (както при момичетата, така и при момчетата) включват допълнителни пръсти и пръсти (polydactyly) и сърдечни дефекти при раждането (вродено сърдечно заболяване).

Синдромът на McKusick-Kaufman (MKKS) е съсредоточен в амишите, но се среща и в други народи. Около 1% -3% от Amish в Ланкастър окръг, Пенсилвания носят едно мутирано копие на ген MKKS. Те нямат синдрома. За да има MKKS, едно дете трябва да наследява две копия на гена, по един от всеки родител.

Протеинът, предсказан от последователността на ген MKKS, изглежда подобен на семейството на протеини на чаперонин. Шаперонините предпазват клетките от увреждане чрез преобразуване на ненормални протеини. По този начин обработката на протеините се явява важна по време на феталното развитие на крайниците, сърцето и репродуктивната система.