PANORAMA анализира за най-често срещаните бройни и структурни хромозомни аномалии на плода в т.ч:

• на автозоми 21, 18 и 13 познати като синдроми на Даун, Едуардс и Патау;
• на половите хромозоми Х и/или Y познати като синдроми на Търнър, Клайнфелтер, Якобс и „свръх жена“;
• триплоидия;
• 5 микроделеционни синдрома като 22q2 микроделеция (синдром на ДиДжорджи), 1p36 микроделеция, 5р- микроделеция (синдром на Кри дю Ша), 15q11.2 микроделеция – майчина или бащина (синдроми на Прадер-Уили и Ангелман).

Всички тези хромозомни дефекти водят до повишена честота на:

• спонтанните аборти и мъртвите раждания;
• тежки физически и функционални нарушения в ембриона;
• животозастрашаващи състояния у новороденото със засягане на сърце, главен мозък и други вътрешни органи;
• нарушения в растежа и нервно-психическото развитие на детето;
• представляват опасност и за здравето на бременната (прееклампсия, обилно кървене).

PANORAMA се предлага в три пакета:

Основен пакет:

• тризомия 21 (синдром на Даун);
• тризомия 18 (синдром на Едуардс);
• тризомия 13 (синдром на Патау);
• тризомия 47ХХХ („свръх-жена“);
• тризомия 47ХХY (синдром на Клайнфелтер)
• тризомия 47XYY (синдром на Якобс);
• монозомия по Х хромозома – 45Х (синдром на Търнър);
• триплоидия – 3n/69;
• пола на плода (при желание).

Разширен пакет

• тризомия 21 (синдром на Даун);
• тризомия 18 (синдром на Едуардс);
• тризомия 13 (синдром на Патау);
• тризомия 47ХХХ („свръх-жена“);
• тризомия 47ХХY (синдром на Клайнфелтер)
• тризомия 47XYY (синдром на Якобс);
• монозомия по Х хромозома – 45Х (синдром на Търнър);
• триплоидия – 3n/69;
• микроделеция 22q11.2 (синдром на ДиДжорджи);
• пола на плода (при желание).

Пълен пакет

• тризомия 21 (синдром на Даун);
• тризомия 18 (синдром на Едуардс);
• тризомия 13 (синдром на Патау);
• тризомия 47ХХХ („свръх-жена“);
• тризомия 47ХХY (синдром на Клайнфелтер)
• тризомия 47XYY (синдром на Якобс);
• монозомия по Х хромозома – 45Х (синдром на Търнър);
• триплоидия – 3n/69;
• микроделеция 22q11.2 (синдром на ДиДжорджи);
• микроделеция 1p36 (1p36 делеционен синдром);
• микроделеция 5p- (синдром на Кри дю Ша);
• микроделеция 15q11.2-11.3 – бащин произход (синдром на Прадер-Вили);
• микроделеция 15q11.2-11.3 – майчин произход (синдром на Ангелман);
• пола на плода (при желание).

За кого е предназначен Panoraма неизвазивен пренатален тест  ?

PANORAMA е подходящ за всяка бременна жена. Особено препоръчителен е при бременни над 35 г., при съмнение от ултразвуковия преглед или биохимичния скрининг, при бременни с фамилна обремененост или неколкократни спонтанни аборта/мъртво раждане.Тестът е подходящ за бременни с двуплодна бременност или донорски яйцеклетки.

Кога се прави Panoraма неизвазивен пренатален тест?

PANORAMA се извършва най-рано в 9 гестационна седмица на бременността.

За изпълнение на PANORAMA е необходима майчина кръв, взета чрез рутинна венепункция, което го прави напълно безопасен за плода и безболезнен за майката. При желание, бременната попълва документация и дава кръв. Резултатът се получава до 10-14 дена лично или от посочен от пациента акушер-гинеколог.

PANORAMA има редица предимства пред останалите тестове на българския пазар:

• разграничава феталната ДНК от майчината;
• анализира минимално количество фетална ДНК (най-малко 4%);
• използва най-съвременната технология за анализ и биоинформационна обработка на получените данни;
• анализира за триплоидия, която застрашава здравето на бременната;
• открива моларна бременност и „изчезващ близнак”(vanishing twin);
• съобщава пола на плода с 99.9% сигурност;
• представя резултата напълно коректно като “нисък риск” и “висок риск”.

PANORAMA е единственият пренатален тест, който разграничава феталната от майчината ДНК, което обуславя максималната достоверност на резултата.

Анализът е чрез технологията SNP (еднонуклеотидно полиморфизъм-базирано секвениране), която изследва многократно конкретните изследвани региони и използва най-точния биоинформационен програмен продукт за обработка на данните и представяне на резултата.

Дава информация за пет от най-разпространените микроделеции:

• свързани с тежки състояния, които обаче открити и третирани от рано могат да подобрят живота на засегнатото бебе
• чиято честота е еднаква при млади и по-възрастни бременни;
• които в 80-90% от случаите не се унаследяват (няма засегнат родител), а се появяват спонтанно.