Какво е синдром на Тай-Сакс?

Заболяването е автозомно рецесивно, което означава, че детето трябва да унаследи дефектно копие на HEXA гена [ref.4] и от двамата родители.

Описание

Синдромът на Тай-Сакс се среща по-често при някои групи хора, но като цяло честотата му е много ниска.

Води до прогресивно разрушаване на нервните клетки в централната нервна система. Обикновено първите проблеми започват да се проявяват между третия и шестия месец след раждането.

Умственото развитие на децата се забавя, мускулите постепенно отслабват и те загубват способността си да седят, да пълзят и да се обръщат. Следват припадъци, загуба на слуха и зрението, парализа. За съжаление децата с тази тежка форма на заболяването преживяват само до ранно детство. Има и по-лека форма, която е много рядка.