Синдром на Ваарденбург

Синдром на Ваарденбург

Описание

Синдромът на Ваарденбург е рядко генетично заболяване най-често характеризирано с различни нива на глухота, малки дефекти в структурите, произтичащи от нервния гребен, както и аномалии в пигментацията.

Белези и симптоми

Симптомите варират според вида на синдрома, както и от пациент на пациент, но най-вече те включват:

  • много бледи или светлосини очи, очи с два различни цвята (пълна хетерохромия) или очи с два различни цвята на единия ирис (частична хетерохромия)[
  • кичур бяла коса (полиоза) или преждевременно побеляване на косата
  • умерена до дълбока загуба на слуха (по-висока честота, свързана с Тип II)
  • бели петна по кожата (загуба на пигментация)
  • аномалии на ръцете, свързани с Тип III
  • неврологични заболявания