Фенилкетонурия

Фенилкетонурията е наследствено заболяване, което е свързано с ензимен дефект в обмяната на една от незаменимите за човешкия организъм аминокиселини, влизащи в състава на белтъците – фенилаланин. При фенилкетонурията е нарушена обмяната му и той се натрупва в увеличени количества в кръвта и вътрешните органи, включително и в мозъка.

От какво се причинява?

Фенилкетонурията е автозомно-рецесивно заболяване, което се дължи на недостиг на ензима фенилаланинхидроксилаза.

Какви са болестните промени?

В резултат на недостиг или на намалена активност на ензима фенилаланинхидроксилаза, фенилаланинът не може да се превърне в тирозин. Това води до натрупване на фенилаланин и последващото му разграждане до други продукти по алтернативни пътища (фенилпируват, фенилацетат, фениллактат). От друга страна, нивото на тирозин е ниско, което предизвиква намалена синтеза на невротрансмитери.

Какви са симптомите?

Децата се раждат с нормална телесна маса и в първите месеци не показват забележими болестни проявиЗаболяването се проявява след 2 месец след раждането с неспокойствие, повръщане, обрив. Изгледът на лицето е миловиден и децата са най-често добре охранени, което заблуждава родителите. В повечето случаи (според някои автори – до 90%) децата имат руса коса и сини очи, нежна и чувствителна кожа. Променя се мускулният тонус (повишен или понижен), наблюдават се повишени сухожилни рефлекси, патологични рефлекси от групата на Бабински.
Болните имат специфична миризма на урината, наподобяваща миризмата на мишка, микроцефалия, забавено развитие на говора и генерализирани гърчове. Поведението също е засегнато под формата на агресия, автоагресия, аутизъм. Гърчовете се появяват след 6-месечна възраст и протичат с поклащане на главата, кимане, свиване на тялото напред. Прогресира и изоставането в умственото развитие.

Как се поставя диагноза?

Диагнозата се базира на увеличени серумни концентрации на фенилаланин. Нормалната му концентрация е от 1-2.5 mg/dl. Кръвта за изследване за фенилкетонурия обикновено се взема от петата на бебето. Нивата на фенилаланин в кръвта започват да се повишават до 24 часа след захранване на бебето, затова тестът за изследване за фенилкетонурия трябва да се направи до 2-3 дни след раждането. На 7–10 ден се прави контролно изследване.

Изследването на урина за фенилкетонурия се прави на бебета, на които не е правено изследване на кръвта и които са на повече от 6 седмици. При изследването на урина обикновено се поставят няколко капки от специфичен разтвор или тест-ленти върху свежа урина.

Изследванията за фенилкетонурия може да не се проведат при следните случаи:

  • Ако бебето е родено преждевременно или е с ниско тегло. В тези случаи може да има по-високи нива на фенилаланин, без да има фенилкетонурия;
  • Ако бебето се е хранило нормално за по-малко от 24 часа. Изследването е най-добре да се направи след нормално хранене за 2 пълни дни;
  • Ако бебето повръща или отказва да се храни;
  • Ако бебето е на антибиотично лечение.

С какво може да се обърка?

Фенилкетонурията трябва да се разграничи от всички болести, възникващи в ранна детска възраст, при които се наблюдава неспокойствие, гадене, повръщане, неврологична симптоматика, изоставане в нервно-психичното развитие и гърчове.

В съвременната медицина точното поставяне на диагнозата е в 100% от случаите, защото тестът за фенилкетонурия е задължителен за всички новородени деца.

Как се лекува?

Лечението на фенилкетонурията е единствено диета, бедна на фенилаланин. Забранява се приема на храни, в които се съдържа тази аминокиселина – месо, мляко, млечни продукти, брашно, ядки, шоколад. Забраняват се напитки, съдържащи изкуствени подсладители, защото някои от тях съдържат фенилаланин.

Как да се предпазим?

На всяко новородено дете се прави скринингов тест за нивото на фенилаланина. Той е задължителен. Извършва се между 2 и 7 ден след раждането. Неврологичните промени, дължащи се на действието на фенилаланина, биха могли да бъдат предотвратени при въвеждане на специален диетичен режим на болното дете, което поставя въпроса за ранна диагностика на болестта.
Това се осъществява с т.нар. масов скрининг, извършващ се с микробиологичен тест на Гътри при всички новородени между 3-ия и 5-ия ден след раждането. Чрез него се открива повишена концентрация на фенилаланина. Всички проби, които са показали високи стойности, се потвърждават или отхвърлят с допълнителни изследвания.

Какви са препоръките, след поставяне на дигнозата?

Единствената препоръка след поставяне на диагнозата фенилкетонурия е да се спазва стриктно диетата, бедна на фенилаланин, защото това осигурява нормално физическо и психическо развитие на болните.