Синдром на Фрейзър

Какво е синдром на Фрейзър?

Синдром Фрейзър – комбинация от криптофталмос с урогенитални и акрофиални аномалии.

Този синдром е за първи път описан от С. Фрейзър през 1962 г. Честотата на тази аномалия е 4 случая на 1000000 новородени и 1 случай на 10000 мъртвородени. Видът на наследствеността на това заболяване е автозомно рецесивен, тъй като този вид аномалия се среща при деца, родени в тясно свързани бракове (в същото време рискът от рецидив е около 25%)

Криптофталмус – отсъствието или недоразвитието на очната ябълка, което често се комбинира с липсата на очни пукнатини и клепачи

Симптоми и признаци на синдрома на Фрейзър

Наличието на синдрома на Фрейзър при детето се обяснява с четири основни клинични признака:

  • аномалии на развитието на гениталните органи (клиторна хипертрофия,вагинална атрезия,бикорна матка, крипторхидизъм, хипоспадии),
  • синдаклии,
  • криптофталмус наличие на такива нарушения в кръвни сестри или братя.

Допълнителни признаци, показващи наличието на този синдром, включват:

  • разцепване на устната кухина,
  • нарушение на структурата на ушната мида, носа, ларинкса;
  • умствена изостаналост, скелетни аномалии, едностранна или двустранна бъбречна агенеза, пъпна херния.

В някои случаи при този синдром могат да се наблюдават дефекти на сълзене, диспепсия на зъбите и пъпната връв, хипертелеизъм, медиана на лицето, дефекти в средното ухо, атрезия на външния слухов канал или предсърдна стеноза, атрезия на ануса, недостатъчно развитие на мезентерията на тънките черва.

Диагностика

Диагнозата на синдрома на Фрейзър се установява пренатално въз основа на разкритата комбинация от микрофталмия, синдитили, обструктивна уропатия и обструкция на пътищата на белите дробове, които се развиват в резултат на асцит, липса на вода, атрезия на ларинкса и зародиша

Диференциална диагностика

Хиперехоидните бели дробове могат да бъдат наблюдавани с бронхиална и трахеална атрезия, белодробна секреция, аденоматозно-кистозна белодробна болест от третия тип и диафрагмена херния. Диференцирана диагноза на криптофталмос се извършва с алобар холопрогезефелия, която може лесно да се разграничи от простата форма на хидроцефалия, наблюдавана при плода с синдром на Фрейзър.

При бъбречна агенеза и ларингеална атрезия прогнозата за живота е смъртоносна. В случаите, когато криптофталмият е основният симптом на синдрома на Фрейзър, дори в редки случаи на възможна хирургическа корекция остава много ниска зрителна острота.

Акушерската тактика с навременна вътрематочна диагноза на този дефект зависи от преобладаващите налични аномалии. Ако плода има атрезия на ларинкса или бъбречна агенеза, може да се препоръча изкуствено прекратяване на бременността .