Класификация на вродените малформации

Класификация на вродените малформации

Какво са вродени малформации?

Вроденитв малформации могат да бъдат определени като структурни или функционални аномалии (например метаболитни нарушения), които се появяват по време на вътрематочния живот и могат да бъдат идентифицирани преди раждането, при раждането или понякога могат да бъдат открити само в ранна детска възраст, като дефекти на слуха.

Какво включват вродените малформации?

Вродените малформации могат да включват много различни органи, включително мозъка, сърцето, белите дробове, черния дроб, костите и чревния тракт. Тези дефекти могат да възникнат по много причини, включително наследствени (генетични) състояния, токсично излагане на плода (например на алкохол), нараняване и в много случаи по неизвестни причини. Всички родители са изложени на риск да имат бебе с ранен дефект, независимо от възрастта, расата, доходите или пребиваването.
Поради голямото разнообразие на вродените пороци, изработването на прегледна и даваща достатъчна и точна информация класификация е изключително трудно. По принцип при изграждането на класификация на вродените малформации се използват различни групи белези, като например етиологичен признак, последователност на възникване на промените в организма, локализация, време на въздействие на тератогенния фактор и други. Най-разпространени са класификациите по етиологичен признак и локализация.

В зависимост от причината за вродени малформации на плода те се разделят на:

  • наследствени пороци – представляват развитието на наследствени дефекти, дължащи се на промяна на хромозомите или гените в гаметите, която е причина за хромозомните, генетичните или геномните мутации в зиготата (оплодената яйцеклетка). Тези мутации водят до нарушения на образуването на тъканите и органите на плода
  • екзогенни пороци – обусловени са от непосредственото увреждане на ембриона или плода под действие на външни тератогенни фактори
  • екзогенните пороци – дължат се на различни тератогенни фактори (индустриални отрови, тютюнопушене, алкохол, вируси, лекарства и много други)
  • многофакторни пороци – наблюдават се при едновременното действие на генетични и екзогенни фактори, които приложени самостоятелно, не водят до промени

В зависимост от това в какъв стадий на ембриогенезата (образуването на плода) започват да се проявяват вредните ефекти, или екзогенните генетични фактори, класификация на вродените малформации придобива следния вид:

  • гаметопатии или бластопатии – разстройствата на развитието се появяват на стадия на зигота или бластула. Те са с много груб характер. В повечето случаи плода умира – спонтанен аборт. В случаите, когато не се наблюдава спонтанен аборт, няма развиваща се (нежизнеспособна) бременност.
  • ембриопатии – дефектите в развитието се проявяват през периода от 15 дни до 8 седмици от живота на ембриона. Ембриопатите са най-честата причина за вродени малформации на плода.
  • фетопатии – възникват под влияние на нежелани фактори от 11 седмица на бременността до раждането. В този случай, вродените малформации обикновено не са груб характер и външния вид на бебето проявява различни функционални нарушения, забавено умствено и физическо развитие, загуба на тегло.
В наши дни като най-приемлива се предлага класификацията, предложена от Световната здравна организация през 1975 година.

Според нея всички вродени пороци се обособяват в две големи групи:

  • Локални
    • Вродени малформации на централната нервна система и сетивните органи
    • Вродени малформации на храносмилателната система
    • Вродени малформации на отделителната система
    • Вродени малформации на дихателната система
    • Вродени малформации на половата система
    • Вродени малформации на костно-ставната и мускулната система
    • Вродени малформации на сърдечно-съдовата система
    • Вродени малформации на кожата и нейните придатъци
    • Вродени малформации на лицето и шията
    • Вродени малформации на ендокринните жлези
    • Други вродени малформации
  • Множествени
    • Синдроми
    • Некласифицируеми комплекси от множествени вродени пороци
    • Локалните и системните вродени пороци се наблюдават най-често като проява на ембриопатии и показват изключително разнообразие по характер и органна локализация.
Автор: д-р Теодора Тотева-Петкова