Класификация на вродените малформации

Какво са вродени малформации?

Вроденитв малформации могат да бъдат определени като структурни или функционални аномалии (например метаболитни нарушения), които се появяват по време на вътрематочния живот и могат да бъдат идентифицирани преди раждането, при раждането или понякога могат да бъдат открити само в ранна детска възраст, като дефекти на слуха.

Какво включват вродените малформации?

Вродените малформации могат да включват много различни органи, включително мозъка, сърцето, белите дробове, черния дроб, костите и чревния тракт. Тези дефекти могат да възникнат по много причини, включително наследствени (генетични) състояния, токсично излагане на плода (например на алкохол), нараняване и в много случаи по неизвестни причини. Всички родители са изложени на риск да имат бебе с ранен дефект, независимо от възрастта, расата, доходите или пребиваването.
Поради голямото разнообразие на вродените пороци, изработването на прегледна и даваща достатъчна и точна информация класификация е изключително трудно. По принцип при изграждането на класификация на вродените малформации се използват различни групи белези, като например етиологичен признак, последователност на възникване на промените в организма, локализация, време на въздействие на тератогенния фактор и други. Най-разпространени са класификациите по етиологичен признак и локализация.

В зависимост от причината за вродени малформации на плода те се разделят на:

  • наследствени пороци – представляват развитието на наследствени дефекти, дължащи се на промяна на хромозомите или гените в гаметите, която е причина за хромозомните, генетичните или геномните мутации в зиготата (оплодената яйцеклетка). Тези мутации водят до нарушения на образуването на тъканите и органите на плода
  • екзогенни пороци – обусловени са от непосредственото увреждане на ембриона или плода под действие на външни тератогенни фактори
  • екзогенните пороци – дължат се на различни тератогенни фактори (индустриални отрови, тютюнопушене, алкохол, вируси, лекарства и много други)
  • многофакторни пороци – наблюдават се при едновременното действие на генетични и екзогенни фактори, които приложени самостоятелно, не водят до промени

В зависимост от това в какъв стадий на ембриогенезата (образуването на плода) започват да се проявяват вредните ефекти, или екзогенните генетични фактори, класификация на вродените малформации придобива следния вид:

  • гаметопатии или бластопатии – разстройствата на развитието се появяват на стадия на зигота или бластула. Те са с много груб характер. В повечето случаи плода умира – спонтанен аборт. В случаите, когато не се наблюдава спонтанен аборт, няма развиваща се (нежизнеспособна) бременност.
  • ембриопатии – дефектите в развитието се проявяват през периода от 15 дни до 8 седмици от живота на ембриона. Ембриопатите са най-честата причина за вродени малформации на плода.
  • фетопатии – възникват под влияние на нежелани фактори от 11 седмица на бременността до раждането. В този случай, вродените малформации обикновено не са груб характер и външния вид на бебето проявява различни функционални нарушения, забавено умствено и физическо развитие, загуба на тегло.
В наши дни като най-приемлива се предлага класификацията, предложена от Световната здравна организация през 1975 година.

Според нея всички вродени пороци се обособяват в две големи групи:

  • Локални
    • Вродени малформации на централната нервна система и сетивните органи
    • Вродени малформации на храносмилателната система
    • Вродени малформации на отделителната система
    • Вродени малформации на дихателната система
    • Вродени малформации на половата система
    • Вродени малформации на костно-ставната и мускулната система
    • Вродени малформации на сърдечно-съдовата система
    • Вродени малформации на кожата и нейните придатъци
    • Вродени малформации на лицето и шията
    • Вродени малформации на ендокринните жлези
    • Други вродени малформации
  • Множествени
    • Синдроми
    • Некласифицируеми комплекси от множествени вродени пороци
    • Локалните и системните вродени пороци се наблюдават най-често като проява на ембриопатии и показват изключително разнообразие по характер и органна локализация.
Автор: д-р Теодора Тотева-Петкова