Синдром на Морис

Синдромът на Морис, наричан още тестикуларна феминизация, представлява смущение на развитието на първичните и вторични полови белези при мъже с нормален кариотип във връзка с пълен или частичен дефект в рецепторите за андрогенните хормони и резистентност към действието им.

Синдромът е Х-свързан (свързан с полова хромозома Х), рецесивно унаследяван. Описани са над 200 различни мутации в гена за андрогенния рецептор, отразяващи се в една или друга степен на функцията, андрогенната чувствителност и фенотипа. Липсата на стимулация от страна на тестостерона още пренатално води до смущение в развитието на външните полови органи и те се оформят като женски такива при пълна резистентност. При частичните дефекти фенотипа варира от леко вирилизирани женски гениталии до дискретни нарушения във външните мъжките полови органи и недоразвити вътрешни такива.

Едновременно с това, запазеното отделяне на друг хормон (т.н. антимюлеров хормон) от иначе наличните тестиси, макар и в коремната кухина, не позволява развитието на женски полови органи като матка, маточни тръби, яйчници. Влагалището завършва сляпо. Андрогенната резистентност не позволява оформянето на вътрешни полови органи и от другия пол.

При абсолютна андрогенна резистентност при раждането обиковено няма съмнения относно пола на детето и то бива отглеждано като момиче. С такова съзнание израстват и децата. Малко по-късно от обичайното се появяват пубертетни белези като нарастване на гърдите до нормални за жените размери. Окосмяване по гениталиите и подмишниците липсва, кожата е много нежна, тялото е стройно, и ръстът е по-висок от този на средностатистичеката жена. Поводът за диагностициране на мъжкия генотип е липсата на менструация.

При физикален преглед се установява сляпо завършващото влагалище. Тестисите се намират в корема, в слабинния канал, в големите срамни устни. Последното е другият чест повод за диагностицирането на синдрома.

Причината за оформянето на жлезите и други белези в структурата на тялото, типични за женския пол е високото ниво на естрогените. Тъй като на ниво хипоталамус също има резистентност към иначе нормалните нива на тестотерона, от там се подват още по-мощни стимули за продукция на полови хормони. Андрогените в периферните тъкани се метаболизират до естрогени, което води до високото им ниво при индивидите със синдром на Морис, за разлика от здравите мъже.

За диагнозата от значение са нормалният кариотип – 46, ХY (полова констелация), високите нива на хормоните – лутеинизиращ, тестостерон и негови метаболити и други андрогени, естрогени (пъвите по-изразено при частичен, а по-последните – при абсолютна резистентност). ДНК – анализ доказа мутацията в андрогенния рецептор. Ехографият на малкия таз показва липсата на матка и аднекси.

Лечението при синдрома на Морис включва хормонално заместителна терапия и разбира се психологическа подкрепа.

Първата стъпка след диагностицирането на състоянието е в отстраняването на тестисите, освен в случаите на леки форми и с категорично екстраабдоминално разпложение. Високата температура на коремната кухина повишава риска от злокачестени заболявания на мъжките гонади.

При пълна андрогенна резистентност се започва естроген-заместителна терапия. Включването на прогестерон не е оправдано при липсата на матка. При частичните форми, при които по скоро е налице недостатъчна вирилизация могат да се прилагат екзогенно и тестостерон или дехидротестостерон.